
01 — Danışmanlık
Genetik Danışmanlık Nedir?
Genetik danışmanlık; genetik bir hastalık, konjenital (doğuştan) anomali veya kalıtsal risk taşıyan birey ve ailelerin doğru bilgilendirilmesini, gerçekleştirilecek testlerin planlanmasını ve aileye gerçekleştirilecek testle ilgili detayların açıklanmasını, sonuçların değerlendirilmesi ve sonraki kuşaklardaki riskin belirlenmesi/önlenmesini, problemin takibini kapsayan profesyonel bir klinik süreçtir.
Genetik danışmanlık sadece test sonucunun açıklanmasını değil, ailenin karar verme sürecinin desteklenmesini ve aileye rehberlik sunulmasını, gerektiğinde psikolojik danışmanlık yönlendirmelerini de içermektedir. Herhangi bir genetik test yapıldıysa test sonuçlarının yorumlanmasına ek olarak, diğer aile bireylerinde görülme riskinin değerlendirilmesi ve gerekli genetik tarama seçeneklerinin planlanması uzman hekim tarafından gerçekleştirilir.
02 — Endikasyonlar
Kimler için uygundur?
Aşağıdaki durumlarda genetik danışmanlık klinik süreci destekler; test seçimi vakaya özel planlanır.
- Ailede konjenital (doğuştan) anomali öyküsü bulunması
- Zeka geriliği ve/veya gelişim geriliği ile uyumlu bulgular gözlenmesi
- Ailede kanser öyküsü bulunması
- İnfertilite ve tekrarlayan gebelik kayıplarının gözlenmesi
- Akraba evliliği
- Gerçekleştirilen tarama testlerinde anormal bulgulara rastlanması
- Ailede tek gen hastalıkları öyküsü bulunması
- Ailede kromozom hastalıkları öyküsü bulunması
- Kimyasal madde, ilaç veya teratojen maruziyetinin gözlenmesi
03 — Uzmanlık
Kimler tarafından verilir?
Genetik danışmanlık, Tıbbi Genetik Uzmanı tarafından gerçekleştirilir. Süreç bilimsel doğruluk, etik ilkeler, veri gizliliği ve aile dinamiklerine uygun şekilde yürütülür. Genetik danışmanlık sürecinde uygulanacak testler, uzman hekim tarafından vakaya uygun şekilde belirlenir.
- Bilimsel doğruluk
- Etik ilkeler
- Veri gizliliği
- Aileye rehberlik
04 — Sonraki adım
Size sunabileceklerimizle ilgili
daha fazla bilgi edinin
Test panellerimiz ve genetik danışmanlık hakkında konuşalım — hekimlerimizin yanındayız.