Kimler için uygundur?
- Nadir hastalık veya tanı konulamayan kompleks olgular
- Gelişim geriliği / multiple konjenital anomali
- Önceki hedefli testleri negatif bulunan hastalar
- Prenatal veya postnatal geniş tarama ihtiyacı
Hizmet detayı
Genstar WES Plus
Kapsamlı ekzom sekanslama ile geniş spektrumlu genetik değerlendirme.
Genstar WES Plus; tüm ekzom ve geniş spektrumlu genomik yaklaşımlarla, klinik bulgusu net tanıya götüremeyen olgularda kapsamlı genetik değerlendirme sunar. Solo, duo ve trio seçenekleriyle tanı oranını yükseltmeyi hedefler.
01 — Özet
Bu hizmeti netleştiren üç nokta
Bu hizmette neler sunulur?
- Tüm ekzom sekanslama (solo / duo / trio)
- Prenatal ekzom seçenekleri
- WGS ve optik haritalama gibi geniş spektrumlu testler
- CNV ve klinik yorum destekli raporlama
Süreç nasıl ilerler?
- Klinik endikasyon ve aile örneklerinin planlanması
- Numune kabulü ve yüksek kapasiteli NGS analizi
- Biyoenformatik değerlendirme ve varyant sınıflandırma
- Sonuçların hekim ve aile ile paylaşımı
02 — Keşfet
Diğer Hizmetler
Aynı dilde, klinik ihtiyaca göre seçilmiş Genstar panelleri.
İletişim
Bu hizmet için yanınızdayız
Numune, endikasyon veya rapor süreci için hekim ekibimizle hızlıca iletişime geçin.