Kimler için uygundur?
- Epilepsi, nöromüsküler veya kardiyomiyopati şüphesi olan hastalar
- Metabolik hastalık veya gelişim geriliği bulguları
- Sendromik özellikler gösteren olgular
- Klinik panel (CES) ile geniş tarama ihtiyacı
Hizmet detayı
Hastalık Panelleri
Nörolojik, metabolik, kas hastalıkları, gelişim bozuklukları gibi durumların tanısında kullanılır.
Hastalık panelleri; benzer klinik spektrumdaki nadir ve kompleks hastalıkları hedefe yönelik gen setleriyle tarar. Nöroloji, metabolizma, kardiyoloji, pediatri ve gelişimsel bozukluk alanlarında hekimlere hızlı ve odaklı tanı desteği sunar.
01 — Özet
Bu hizmeti netleştiren üç nokta
Bu hizmette neler sunulur?
- Hedefe yönelik NGS panelleri
- CNV / kopya sayısı analizi içeren seçenekler
- Klinik alt gruplara özel paneller (epilepsi, ALS, Noonan vb.)
- Sonuçların hekim odaklı yorumlanması
Süreç nasıl ilerler?
- Klinik endikasyona göre panel seçimi
- NGS / ilgili yöntemle analiz
- Varyant sınıflandırma ve raporlama
- Gerekirse ek doğrulama veya aile çalışmaları
02 — Keşfet
Diğer Hizmetler
Aynı dilde, klinik ihtiyaca göre seçilmiş Genstar panelleri.
İletişim
Bu hizmet için yanınızdayız
Numune, endikasyon veya rapor süreci için hekim ekibimizle hızlıca iletişime geçin.